Incontinencia pigmenti: una entidad a recordar / Incontinentia pigmenti. A disease to remember

INTRODUCCIÓN: La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger es una enfermedad poco frecuente, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Afecta a los tejidos derivados del ectodermo y neuroectodermo, por lo que se trata de una enfermedad con manifestaciones sistémicas múltiples y hallazgos clínicos variables. Afecta a la piel en todos los casos y puede asociar problemas dentales, oculares y neurológicos entre otros. Caso clínico. Niña de 10 días de vida con lesiones pustulosas en extremidades y cuero cabelludo, pero sin afectación del estado general. La biopsia cutánea confirma incontinencia pigmenti y el estudio neurooftalmológico inicial resulta normal. A los 15 meses de edad, las lesiones se encuentran en fase hiperpigmentada. CONCLUSIONES: La expresividad clínica de la incontinencia pigmenti es altamente variable. Este cuadro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos en la infancia. Un diagnóstico precoz evitará pruebas complementarias innecesarias y el retraso en la detección de complicaciones sistémicas asociadas

INTRODUCTION: Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome is a rare neuroectodermal genodermatosis. It is a hereditary X-linked dominant disorder. It involves tissues of ectoderm and neuroectoderm origin and so it has multiple systemic manifestations and variable clinical findings. It affects the skin in all cases and can associate dental, ocular and neurological problems, among others. Case report. A 10 day old girl with pustular lesions on the extremities and scalp but without systemic affection. Skin biopsy confirms incontinentia pigmenti and initial neuro-ophthalmological study is normal. At 15 months of age, the lesions are hyperpigmented. CONCLUSIONS: The clinical manifestations of incontinentia pigmenti are highly variable. This disease should be included in the differential diagnosis of vesicular lesions in childhood. Early diagnosis will avoid unnecessary complementary tests and delayed detection of associated systemic complications

Síndrome de Williams-Beuren. La importancia del diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinario. Revisión y presentación de 2 casos / Williams-Beuren syndrome. The importance of early diagnosis and multidisciplinary management. Review and report of 2 cases

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome (AU)

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare disease characterized by heart disease, intellectual disability, characteristic facial features and systemic abnormalities. Its genetic background is well known, allowing early diagnosis. So far, clinical diagnosis is generally based on the presence of features such as cardiac supravalvular aortic stenosis and pulmonary artery stenosis in association with intellectual disability and/or unusual faces. Multidisciplinary management is essential for the wide variety of associated anomalies and the family impact that the early diagnosis and prognosis entails. Here we present 2 cases of WBS, diagnosed during the infant period, who showed different phenotypes and clinical findings within the WBS spectrum (AU)

Shock tóxico como manifestación inicial de leucemia aguda linfoblástica / No disponible

No disponible

Síndrome de escaldadura estafilocócica / Staphylococcal scalded skin syndrome

Introducción: El síndrome de escaldadura estafilocócica es una enfermedad causada por Staphylococcus aureus productor de toxinas exfoliativas. Es poco frecuente y apenas hay datos de su epidemiología en nuestro país. Pacientes y métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional de cohortes en el que se revisaron los casos de escaldadura estafilocócica controlados en el Hospital Materno-Infantil La Paz en los últimos 10 años (enero 1997-diciembre 2006). Resultados: Se obtuvo un total de 26 pacientes, 7 en los primeros 5 años y 19 en los siguientes, con una media de edad en el momento del diagnóstico de 29 meses; 4 casos (15 %) fueron de diagnóstico neonatal. El 67 % de los casos ocurrieron en primavera y verano. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron: eritrodermia con aparición de ampollas y descamación posterior (100 %), fisuración y costras periorales (54 %), fiebre (46 %), conjuntivitis (42 %) y edema palpebral (31 %). En la analítica no se detectó un aumento significativo de leucocitos (media: 11.341/μl) ni de proteína C reactiva (media: 9 mg/l). El diagnóstico fue principalmente clínico, con aislamiento de S. aureus en frotis nasal o conjuntival en el 59 % de los casos. Todas las cepas fueron sensibles a cloxacilina, clindamicina y vancomicina. El tratamiento se realizó con cloxacilina intravenosa con evolución favorable. Conclusiones: El síndrome de escaldadura estafilocócica parece ser más frecuente en los últimos años y debe sospecharse en un niño con eritrodermia aguda y afectación conjuntival o peribucal. El tratamiento con cloxacilina consigue la curación sin secuelas (AU)

Introduction: Staphylococcal scalded skin syndrome is a rare disease caused by Staphylococcus aureus that produces exfoliative toxins. There are few epidemiological data in our environment. Patients and methods: We present an observational cohort study. We review the cases of staphylococcal scalded skin syndrome monitored at La Paz Children Hospital during the last ten years (January 1997 to December 2006). Results: We obtained 26 patients, 7 in the first 5 years and 19 more in the following years. The mean age at diagnosis was 19 months. Four cases (15 %) occurred during the neonatal period. Sixty-seven percent of the cases were diagnosed during spring and summer. Main clinical signs were: erythroderma with blisters and posterior desquamation (100 %), perioral fissures (54 %), fever (46 %), conjunctivitis (42 %) and palpebral edema (31 %). No significant increases in leukocytes (mean: 11,341/μl) or C-reactive proein (mean: 9 mg/l) were found on blood analysis. Diagnosis was made by clinical findings. S. aureus was isolated in nasal or conjunctival samples on 59 % of cases. All strains were sensitive to cloxacillin, clindamycin and vancomycin. The patients were treated with cloxacillin with good progress. Conclusions: Staphylococcal scalded skin syndrome seems to be more common in the last few years. It must be suspected in children with acute erythroderma and perioral or conjunctival lesions. Treatment with cloxacillin leads to healing without sequelae (AU)

Incontinentia pigmenti. Manifestaciones iniciales y a largo plazo / Incontinentia pigmenti. Initial and long-term characteristics

Presentamos dos casos de incontinentia pigmenti diagnosticados en el período neonatal. Ambos consultaron por presencia de lesiones vesiculares diseminadas. Ninguno de los casos presentaba manifestaciones extradermatológicas en el momento del diagnóstico. El diagnóstico definitivo se realizó mediante biopsia cutánea. En la fase inicial las lesiones pueden ser similares a las producidas por virus del herpes simple, pero la distribución y evolución características permiten diferenciar los dos procesos. Es importante incluir este cuadro en el diagnóstico diferencial de los exantemas vesiculosos ya que el diagnóstico precoz permite un mejor tratamiento de las posibles alteraciones sistémicas asociadas

We report two cases of incontinentia pigmenti diagnosed in the neonatal period. Both patients presented with disseminated vesicular lesions. Neither patient had extra-dermatological symptoms at diagnosis. The definitive diagnosis was established by cutaneous biopsy. In the initial phase of the disease, the lesions can be similar to those of herpes simplex infection, but characteristic distribution and clinical course allow the differential diagnosis to be established. This disease should be included in the differential diagnosis of vesicular rashes because early detection allows better management of the possible associated systemic manifestations

Úlcera lingual crónica de diagnóstico difícil (enfermedad de Riga-Fede) / Difficult-to-diagnose chronic lingual ulcer (Riga-Fede disease)

No disponible

Parotiditis aguda neonatal por Streptococcus agalactiae / Acute neonatal parotitis due to Streptococcus agalactiae

Presentamos 2 casos de parotiditis aguda neonatal por Streptococcus agalactiae. Ambos presentaron una tumefacción aguda en la región parotídea en el contexto de un cuadro séptico tardío, sin celulitis acompañante, ni supuración por el conducto de Stenon. Ninguno de los casos tuvo meningitis acompañante, aislándose S. agalactiae en el hemocultivo. El diagnóstico diferencial con el síndrome celulitis-adenitis se realizó por la clínica y las pruebas de imagen, que pusieron de manifiesto aumento del tamaño de la glándula parotídea y de su vascularización. Los 2 niños se trataron con cefotaxima durante 2 semanas con evolución favorable. Aunque el agente etiológico más frecuente de la parotiditis aguda bacteriana es Staphylococcus aureus, debemos incluir a S. agalactiae en el diagnóstico diferencial, especialmente en el contexto de una sepsis neonatal tardía

We report two cases of group B streptococcal acute neonatal parotitis. Both patients showed late-onset infections in association with acute parotid swelling, without cellulitis or purulent drainage from Stensen's duct. Neither of the infants had meningitis, and Streptococcus agalactiae was isolated from blood cultures. Differential diagnosis with cellulitis-adenitis syndrome was based on clinical manifestations with supporting radiographic findings, which revealed parotid swelling with increased vascularization. Both infants were treated with a 2-week-course of intravenous cefotaxime, with complete recovery. Although the most common cause of acute neonatal bacterial parotitis is Staphylococcus aureus, Streptococcus agalactiae should be included in the differential diagnosis, especially in infants with late-onset sepsis

Síndrome de escaldadura estafilocócica de presentación neonatal / Neonatal staphylococcal scalded skin syndrome

Introducción: La incidencia del síndrome de escaldadura estafilocócica en neonatos parece haber aumentado en los últimos años. Métodos: Revisamos los casos de síndrome de escaldadura estafilocócica de presentación neonatal, controlados en nuestro servicio en los últimos 10 años (1997-2006). Resultados: Durante este periodo, se diagnosticaron 26 casos de síndrome de escaldadura estafilocócica, 4 de ellos (15%) en el primer mes de vida. Todos presentaron eritrodermia, ampollas, costras perinasales, fisuración perioral y conjuntivitis purulenta. En ningún caso apareció fiebre ni elevación de reactantes de fase aguda. En todos los pacientes se aisló Staphylococcus aureus sensible a meticilina en el frotis nasal y conjuntival. Se realizó un tratamiento con cloxacilina intravenosa durante una media de 7 días, y los pacientes presentaron descamación en láminas sin lesiones residuales. Conclusiones: El síndrome de escaldadura estafilocócica se presenta en el periodo neonatal hasta en el 15% de los casos. El tratamiento temprano con cloxacilina intravenosa permite una evolución favorable, e iguala el buen pronóstico característico del resto de edades

Introduction: The incidence of staphylococcal scalded skin syndrome among newborn infants seems to be increasing in recent years. Methods: We review the cases of neonatal staphylococcal scalded skin syndrome followed at our hospital over the last 10 years (1997-2006). Results: Twenty-six cases of this syndrome were diagnosed, four of them (15%) during the first month of life. All of them presented erythroderma, bullae, perioral and nasal fissures and purulent conjunctivitis. None had fever, leukocytosis or an increase in C-reactive protein. Methicillin-sensitive Staphylococcus aureus was isolated in nasal or conjunctival samples. The patients were treated with intravenous cloxacillin for a mean period of 7 days and they presented desquamation without scarring. Conclusions: Staphylococcal scalded skin syndrome appears during the neonatal period in up to 15% of cases. Early treatment with intravenous cloxacillin results in a favorable outcome

Malformaciones vasculares abdominales y síndrome de Down / Abdominal vascular malformations and Down syndrome

Las malformaciones del sistema venoso abdominal son alteraciones vasculares raras. Se asocian a otras malformaciones y, ocasionalmente, se han descrito asociadas a alteraciones cromosómicas como la trisomía 21. Son probablemente las malformaciones congénitas vasculares más frecuentes en el síndrome de Down. El diagnóstico prenatal permite un seguimiento precoz y un tratamiento temprano de las complicaciones. Presentamos un caso de síndrome de Down con una malformación venosa abdominal asociada, diagnosticada en el primer trimestre de gestación

Malformations of the abdominal venous system are rare vascular disorders. These entities are associated with other malformations and with chromosomal anomalies such as trisomy 21. Abdominal venous malformations are probably the most frequent congenital vascular malformations in Down syndrome. Prenatal diagnosis allows the early follow-up and treatment of complications. We present a case of Down syndrome associated with an abdominal venous malformation diagnosed at the first trimester of pregnancy

La adolescencia, una etapa de riesgo para procesos autoinmunes / Adolescence: a risk period for autoimmune diseases

Introducción: La enfermedad celíaca (EC) es unaenteropatía autoinmune sensible al gluten, de carácterpermanente que se da en individuos genéticamentepredispuestos. Se ha observado una mayor prevalenciaen los niños con diabetes mellitus tipo 1 (DM1).Se estima que, aproximadamente, del 7% al 16% delos niños con DM1 desarrolla enfermedad celíaca enlos primeros 6 años después del diagnóstico.El modo de presentación es variable. La mayoríade casos de EC en diabéticos son formas clínicasatípicas y, con frecuencia, latentes (mucosa intestinalnormal o con mínimos cambios con autoanticuerpospositivos).Caso: Se presenta un caso de EC latente en unapaciente con DM1 que evolucionó hacia una ECasintomática aunque con enteropatía severa de lasvellosidades intestinales, en la adolescencia.Se trata de una adolescente de 12 años con diagnósticode DM1 a la edad de 6 años y medio y anticuerposantitransglutaminasa ligeramente elevados,sin datos clínicos ni histológicos de EC. En el estudiogenético se objetivó un genotipo HLA con asociaciónmoderada a EC, por lo que se decidió seguimientode los niveles de anticuerpos. La pacientepermaneció asintomática salvo un retraso puberalleve y a los 16 años aumentaron los anticuerpos,por lo que se realizó biopsia intestinal que reveló lesiónvellositaria severa. A partir de ese momento, seinició tratamiento con dieta exenta de gluten.Conclusiones: La mayoría de estudios afirmanque la EC puede debutar hasta 9 años después delinicio de la diabetes, desafortunadamente esto puedeocurrir en la adolescencia, momento en el que la enfermedadcelíaca suele ser quiescente. El caso presentadoes un ejemplo de que no hay que olvidar estaentidad en los adolescentes diabéticos de larga evolución.Se debería realizar una determinación periódicade autoanticuerpos en todos los pacientes con DM1

Introduction: Coeliac disease (CD) is an autoimmunepermanent gluten enteropathy that occurs ingenetically susceptible individuals. It has been observeda major prevalence in children with diabetesmellitus type 1 (DM1). Approximately, from 7% to16% of children with DM1 has CD in the first 6 yearsafter the diagnosis. Clinical presentation of the diseaseis variable. Most cases in diabetic children areatypical and latent forms (normal or minimal histologicalchanges with positive autoantibodies).Case: We present a case of latent CD in a patientwith DM1 that became asymptomatic CD with intestinalvillous atrophy in the adolescence.A 12 years old adolescent, diagnosed of DM1 at 6and a half years old, presents high antitransglutaminaselevels without clinical nor histological signs ofCD. Genetic study revealed HLA with moderate associationwith CD and we followed antibody levels.The patient kept asymptomatic except for a delayedpuberty. At 16 years old, antibodies increased andbiopsy showed intestinal villous atrophy. The patientstarted a gluten free diet.Conclusions: Most studies show that CD canstart until 9 years after the beginning of the diabetes.Unfortunately, that can occur at the adolescence,when CD is often silent. The presented case showsthat we must not forget this disease in diabetic adolescents.Periodical determination of autoantibodiesshould be made in diabetic patients